Современные представления о гемофилии

17 апреля  - объявлен Всемирным днем гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением образования факторов свертывания крови VIII и IX. Частота  гемофилии А у населения составляет 1 на 10000 рождений, а гемофилии В 1 на 60000 рождений.

Различаю 3 формы гемофилии: легкую, среднюю, тяжелую.

При легкой форме заболевания кровотечения возникают только при значительных травмах или операциях. При  тяжелой  форме гемофилии часты спонтанные кровотечения в суставы и мышцы, в среднем до 20-30 раз в течение года.

Профилактику кровотечений необходимо проводить с раннего детского возраста.

Первыми симптомами гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани, кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией и в др. случаях. Наиболее опасными являются желудочно-кишечные кровотечения, кровотечения в брюшную полость и др. жизненно важные органы.

Наиболее часто гемофилия проявляется кровоизлияниями в суставы, чаще всего крупные (локтевые, коленные, тазобедренные). Суставы становятся распухшими, горячими, болезненными с последующим развитием артропатии (деформации сустава).

Гемофилия – это болезнь мальчиков, а женщина – носительница патологического гена гемофилии имеет одинаковый шанс родить здорового или больного мальчика.

Диагноз гемофилии устанавливается на основании клиники, наследственных данных и лабораторных исследований крови.

Учитывая, что данная болезнь проявляется в раннем возрасте, когда маленькие дети  не могут пожаловаться родителям и указать место кровотечения и боли, поэтому родители и врач в этих  случаях должны обратить внимание на 2 признака болезни: отказ от движения и крик у ребенка. Это является основанием для дальнейшего обследования и установления диагноза.

При своевременном установлении диагноза и правильном лечении болезнь гемофилия – не приговор!

 

Врач-гематолог

Вороновской ЦРПБ                Неделько В.В.