17 апреля - Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля все мировое сообщество отмечает Всемирный день гемофилии. Это день призван привлечь внимание врачей, руководителей системы здравоохранения, государственных чиновников и рядовых граждан к проблемам людей, живущих с гемофилией, и повысить их осведомленность об этом заболевании.

Всемирный день гемофилии во всем мире отмечается с 1989 года. Инициаторами его проведения были «Всемирная организация здравоохранения» и «Всемирная федерация гемофилии». Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя «Всемирной федерации гемофилии» Фрэнка Шнайбеля.

По данным ВОЗ, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет более 400 тысяч человек, из них около 600 проживают в нашей стране. До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла не более 30 лет. На сегодняшний день в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором.

Так что же такое гемофилия?

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу, т.е. женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Существует два основных типа гемофилии:

• гемофилия типа A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией.
• гемофилия типа B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка. Встречается примерно у 15 % больных гемофилией.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больные с тяжелой формой гемофилии «А» страдают кровотечением в среднем около 35 раз в год. У них возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы (как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства). Внутренние кровотечения встречаются у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться обо что-либо.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается температура тела. Следует знать, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения. Лечение включает в себя купирование кровотечений, если они возникают.

Министерство здравоохранения Республики Беларусь постоянно улучшает организацию медицинской помощи больным гемофилией. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить коагулогические исследования и получить стационарное лечение.

С 2007г. начата программа реабилитации больных гемофилией в Республиканской клинической больнице медреабилитации в Аксаковщине и Республиканской детской больнице медреабилитации в Острошицком Городке, функционирует дневной стационар для больных гемофилией на базе учреждения здравоохранения Витебской областная клиническая больница.

Таким образом, обеспечение постоянной доступности для людей, страдающих гемофилией, необходимых лекарственных препаратов, и достаточного количества концентратов факторов свертывания крови являются первостепенной задачей. Это гарантирует возможность жить полноценной жизнью, получать образование, профессию, оставаться активными членами общества.

Что касается прогноза лечения наследственного заболевания гемофилии, то оно полностью зависит от тяжести процесса, своевременной и адекватной терапии. Препараты заместительной терапии способны, в большинстве случаях, предотвратить осложнения, сохранить пациенту здоровье и ждительную трудоспособность.

При правильном лечении и внимательном к себе отношении, пациенты с потологией кровоточивости, когда свертывание крови понижено или вовсе отсутствует, доживают до глубокой старости.

УЗ «Вороновская ЦРБ» - врач – терапевт Неделько Валентин Валентинович